Welche Pränataldiagnostik wird in Deutschland angeboten?

Pränataldiagnostik (PND) fasst verschiedene vorgeburtliche Untersuchungen an Schwangeren zusammen. Dadurch können Aussagen zu unterschiedlichen Krankheiten und möglichen Behinderungen beim ungeborenen Kind getroffen werden. Grundsätzlich werden invasive und nicht-invasive PND unterschieden. 

Nicht-invasive Pränataldiagnostiken sind Untersuchungen, die nicht in den Körper der Schwangeren eingreifen:

• Basis-Ultraschalluntersuchungen:

Drei Ultraschalluntersuchungen sind laut Mutterschafts-Richtlinien vorgesehen – ungefähr in der 10., 20. und 30. Schwangerschaftswoche. Die Kosten dafür übernehmen die gesetzlichen Krankenkassen. Die erste Ultraschalluntersuchung soll die Schwangerschaft feststellen, den Herzschlag überprüfen und den voraussichtlichen Geburtstermin bestimmen. Mit der nächsten Untersuchung kann der*die Gynäkolog*in via Ultraschall die Organe durch verschiedene Messungen überprüfen. Ob und wie sich der Fötus in den folgenden Wochen entwickelt, lässt sich mit der dritten Ultraschalluntersuchung feststellen. Die Ultraschalluntersuchungen sollen feststellen, ob der Fötus auffällige Körpermerkmale hat und damit das Risiko für Komplikationen vor, während oder nach der Geburt einschätzbar machen.

• Spezielle Ultraschalluntersuchungen:

Auf Wunsch können Schwangere spezielle Ultraschalluntersuchungen durchführen lassen. Diese müssen sie selbst bezahlen, wenn der*die Ärzt*in die Untersuchungen nicht ausdrücklich wegen eines Verdachts auf Erkrankungen anweist. Dazu gehören: der Doppler-Ultraschall zur Überprüfung der Durchblutung, die Echo-Kardiografie, um das Herz des Fetus zu untersuchen oder 3D- bzw. 4D-Ultraschall für ein besseres räumliches Bild des ungeborenen Kindes. 

• Nackentransparenzmessung:

Die Untersuchung machen Ärzt*innen meist zusammen mit der ersten Ultraschalluntersuchung. Empfiehlt der*die Ärzt*in die Messung – meist aufgrund von Risikoschwangerschaften – werden die Kosten von der gesetzlichen Krankenkasse übernommen. Die sogenannte Nackenfalte ist eine Ansammlung von Flüssigkeit im Nacken des Fötus, die bis zur 14. Schwangerschaftswoche im Ultraschall erkennbar und messbar ist. Eine verdickte Nackenfalte kann ein Anzeichen für genetische Veränderungen, wie Trisomien und daraus resultierende Herzfehler sein. 

• Nicht-invasiver Pränataltest (NIPT):

Der nicht-invasive Pränataltest ist ein Bluttest. Denn das Blut der schwangeren Person enthält Bruchstücke der DNA des Fötus. Die Blutprobe wird auf genetische Veränderungen, wie Trisomien, untersucht. Das Ergebnis gibt die Wahrscheinlichkeit für Trisomien beim ungeborenen Kind an. Schwangere können den Test ab der 10. Schwangerschaftswoche machen. Ab dem 1. Juli 2022 werden die Kosten dafür von den Krankenkassen übernommen, wenn vorherige Untersuchungen Hinweise auf Trisomien ergaben oder sich Ärzt*innen mit der Schwangeren aufgrund der persönlichen Situation dafür entscheiden.

Invasive Untersuchungen greifen in den Körper der schwangeren Person ein, um Gewebeproben zu entnehmen. Sie dienen der Diagnose von verschiedenen Erkrankungen, wie Trisomien und Erbkrankheiten. Der Eingriff erhöht das Fehlgeburtenrisiko um etwa ein Prozent. Deshalb führen Ärzt*innen die Untersuchungen meist nur bei Verdacht oder auf ausdrücklichen Wunsch der Eltern durch. 

• Plazentapunktion (Chorionzottenbiopsie):

Mithilfe einer Nadel entnimmt der*die Ärzt*in kindliche Zellen aus der Plazenta. Diese Probe wird auf genetische Erkrankungen hin untersucht. Der Eingriff findet etwa in der 12. Schwangerschaftswoche statt. Die Krankenkasse übernimmt die Kosten nur, wenn der*die Arzt*in eine Untersuchung für nötig hält. 

• Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese): 

Hier entnehmen Ärzt*innen die Gewebeprobe mit einer Nadel aus dem Fruchtwasser in der Fruchtblase – in der Regel während der 15. Schwangerschaftswoche. Da diese Gewebeprobe die DNA des Fötus enthält, können Ärzt*innen sie auf genetische Veränderungen hin untersuchen. Auch hier übernehmen die gesetzlichen Krankenkassen die Kosten nur bei Verdacht auf Krankheiten. 

• Nabelschnurpunktion: 

Mit einer Nadel entnehmen Ärzt*innen durch die Fruchtblase der schwangeren Person aus der Nabelschnur Blut des Fötus. Die im Blut enthaltene DNA untersuchen sie dann auf Krankheiten. Hier können sie zusätzlich zu genetischen Veränderungen, Krankheiten wie Blutarmut, verschiedene Infektionen oder Stoffwechselstörungen feststellen. Diagnostizieren sie eine Krankheit, können Ärzt*innen direkt über die Nabelschnur Medikamente zur Behandlung zuführen. Das Fehlgeburtenrisiko liegt hier bei ein bis drei Prozent – und ist damit höher als bei den anderen invasiven Untersuchungen. Deshalb wird die Nabelschnurpunktion nur bei Verdacht auf Krankheiten durch vorherige Untersuchungen durchgeführt und nur dann übernimmt die Krankenkasse die Kosten.